代謝・ライソゾーム病、神経難病、遺伝相談外来

代謝・ライソゾーム病、神経難病、遺伝相談外来とは

ヒトの遺伝病は2万種類以上あり、年齢に関係なく子どもから成人まで広く分布します。多くは遺伝病は難病でありますが、診断、治療が難しい疾患です。

当外来では、遺伝病(特に神経難病、子どもの先天代謝異常症など)を中心に遺伝子診断も含め、診断あるいは治療を目指しております。最近はこれらの難病の酵素補充療法、低分子治療、遺伝子治療などが始まり、特に当外来ではファブリ病、ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症などの酵素補充療法、また脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子治療なども行います。

対象疾患

遺伝病(特に神経難病、子どもの先天代謝異常症など)を中心に、遺伝子診断も含め、診断・治療をいたします。

遺伝病(ライソゾーム病を含む)診断、治療方法に関して

多くの難病は原因が不明な疾患が多いですが、最近ヒトの遺伝子を次世代シークエンス解析(NGS)で診断することが可能となり、遺伝性難病の病因が解明され、一部の病気では新しい治療もできる時代になりました。

特に遺伝病の内各種ライソゾーム病は酵素補充療法が可能となり、さらに多くの遺伝病で現在アデノ随伴ウイルス、レンチウイルスベクターを使用した遺伝子治療も世界では急速に広がり始めております。当外来では、各種遺伝性難病の診断、最先端治療などのご相談にのります。

患者さんへ

遺伝性難病など、原因がわからない患者さん方の診断のお手伝い、あるいはご家族の遺伝相談、ライソゾーム病の酵素補充療法、脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子治療、また各種遺伝性難病の遺伝子診断、治療の可能性などのご相談にのります。

診療日

  1. 毎週木曜日 9:00~11:30【予約制】

諸事情により変更・休診になることがございます。
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外来診療予約専用TEL(通話料無料) 0800-800-6456

医師紹介

  • 衞藤 義勝(えとう よしかつ)
    小児科 先端医療研究センター長
    遺伝病研究所所長

東京慈恵会医科大学卒業。米国ペンシルバニア大学神経内科研究員、スイスベルン大学小児科Assistant Prof.、米国ジョージタウン大学小児科・マウントサイナイ医科大学臨床遺伝講座兼任教授、東京慈恵会医科大学小児科主任教授、同DNA医学研究所所長、日本小児科学会理事長、国際小児科学会理事、日本先天代謝異常学会理事長、日本遺伝子治療学会副理事長などを歴任。
現在、一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター長&遺伝病治療研究所所長、東京慈恵会医科大学名誉教授、日本小児科学会専門医、臨床遺伝指導医・専門医、日本小児神経学会専門医、日本・米国小児科学会名誉会員、国際協力遺伝病遺伝子治療フォーラム学会代表幹事、など。